Emofilia. Oggi la giornata mondiale

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Ricorre oggi la Giornata Mondiale dedicata all’emofilia, rara patologia ematologica ereditaria che in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B.
 
L’emofilia è una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue. È legata al cromosoma X, per questo le donne sono generalmente portatrici sane della malattia, che invece si manifesta nei maschi.
 
È dovuta al deficit di uno dei fattori di coagulazione del sangue,.
 
La malattia può manifestarsi in forma grave, moderata o lieve a seconda dell'entità di questa carenza. Nei casi più severi le emorragie sono spontanee, anche in assenza di trauma, e la diagnosi non benigna immancabilmente si presenta  in tenera età.
 
L'emofilia è anche nota come Royal Disease (malattia regale) per aver colpito, nei secoli, diversi membri delle case reali europee. Capostipite del contagio è la Regina Vittoria che regnò dal 1837 al 1901 e risultò essere una portatrice sana di emofilia B. Il suo ottavo figlio, Leopoldo, infatti, era affetto da emofilia B e morì per emorragia cerebrale all'età di 31 anni. Le figlie, Alice e Beatrice, erano, invece, a loro volta portatrici sane e trasmisero la malattia alle famiglie reali di Russia, Prussia e Spagna. In particolare Alexandra, figlia di Alice, andò in moglie a Nicola II, Zar di Russia della dinastia dei Romanov, e dal loro matrimonio nacque Alexei, affetto da emofilia B. Il suo stato di salute e i continui episodi di sanguinamento furono la ragione della sempre più determinante influenza del monaco Rasputin sulla dinastia. Alexei, e le immagini che lo ritraggono, rappresentano probabilmente l'aspetto meglio conosciuto e documentato della Royal disease. I discendenti dell'attuale famiglia regnante britannica, invece, sono sfuggiti alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.