Roma, 19 giu. (askanews) – L’alfa-mannosidosi una malattia ereditaria rara, con 1-2 casi stimati su un milione di abitanti, dovuta ad una mutazione genetica che provoca un accumulo patologico di alcune macromolecole nella cellula, con disturbi che possono interessare vari organi. Per sottolineare l’importanza dello screening neonatale e di una diagnosi precoce dell’alfa-mannosidosi, in occasione della Giornata Nazionale dell’Alfa-Mannosidosi a Roma si sono riuniti clinici ed esponenti delle istituzioni. L’obiettivo del convegno – organizzato con il contributo incondizionato di Chiesi – sensibilizzare e promuovere la conoscenza della malattia, la necessit di lavorare in un team multidisciplinare e di un trattamento tempestivo per migliorare la qualit della vita delle persone affette dall’alfa-mannosidosi e delle loro famiglie.
Giuseppe Limongelli, direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania: “Ha bisogno sicuramente di un riconoscimento precoce, quindi formazione all’interno di percorsi ben strutturati, percorsi in cui la persa in carico sia per forza di cose multidisciplinare, perch una patologia sistemica. La speranza che queste patologie possano essere riconosciute anche con uno screening alla nascita”.
Le persone affette da Alfa-mannosidosi oggi possono accedere ad una terapia enzimatica specifica, grazie alla quale viene reintegrato l’enzima mancante, cos da ridurre l’accumulo di sostanze a livello lisosomiale. La patologia colpisce diversi organi: diventa quindi fondamentale una corretta presa in carico del paziente da parte di un team multidisciplinare, dall’infanzia all’et adulta, con un coordinamento che ne assicuri continuit terapeutica, assistenziale, riabilitativa e psicologica.
Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare: “Quando ci sono terapie che cambiano drasticamente il corso della vita delle persone assolutamente importante la diagnosi e che questa sia pi precoce possibile. Laddove ci sono le caratteristiche introdurla nello screening neonatale esteso un dovere civico”.
Affrontare le problematiche connesse all’Alfa-Mannosidosi, hanno cos sottolineato gli esperti nel convegno, diventa un’occasione per promuovere una organizzazione di reti territoriali, costruire alleanze e contribuire ad un cambiamento strutturale dei trattamenti che metta al centro le persone con malattie rare.
Fabiola Bologna, relatrice della legge sulle Malattie rare 175/2021: “E’ una malattia che un po’ compendia tutto quello che noi abbiamo voluto inserire all’interno della legge, dal discorso sanitario al discorso socio-sanitario e assistenziale per i pazienti, fino anche alle introduzioni nell’ambito di una vita sociale completa e soddisfacente per le persone e le loro famiglie”.
