La celiachia è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti; può manifestarsi in individui di tutte le età a partire dallo svezzamento. Tra i sintomi vi sono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali, tra cui sintomi neurologici e correlati al malassorbimento; in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta.

Si ritiene che la malattia possa interessare da 1 su 1750 a 1 su 105 persone negli Stati Uniti. La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano nelle tribù di Triticeae, che comprendono altri cereali comuni, come orzo e segale.

L’esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria. Ciò porta ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l’intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa. Ciò interferisce con l’assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L’unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.

Il termine “celiaco” è stato introdotto nel XIX secolo da quella che viene generalmente considerata come una delle prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia.

Disturbi simili come sintomatologia sono i cosiddetti disturbi glutine-correlati, come l’allergia al frumento e la sensibilità al glutine. La prima è una reazione allergica tipica, la seconda è simile alla malattia celiaca ma senza danni ai villi intestinali e spesso senza presenza di marcatori specifici per la celiachia nel sangue.

Per diagnosticare la celiachia sono necessari esami del sangue (anticorpi) e la gastroscopia con biopsia (non sempre necessaria in età pediatrica ma obbligatoria per gli adulti). Gli esami vanno effettuati senza aver eliminato il glutine, altrimenti si otterebbe un risultato falsato. Il danno intestinale comincia a guarire in poche settimane, dopo che il glutine è stato rimosso dalla dieta, mentre la diminuzione dei livelli di anticorpi avviene nel corso di alcuni mesi. Per coloro che hanno già cominciato una dieta priva di glutine, può essere necessario eseguire una nuova serie di esami dopo aver consumato alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per 2-6 settimane.

Le categorie di anticorpi attualmente in uso nella diagnostica sono:

Anticorpi anti-gliadina (AGA)
Autoanticorpi anti-endomisio (EMA)
Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA).

I risultati degli esami vengono utilizzati per determinare se vi sia o meno la necessità di ricorrere alla biopsia endoscopica.

La prognosi è generalmente fausta. Seguendo scrupolosamente la dieta senza glutine si evita la comparsa di nuovi sintomi e si ha la remissione dei sintomi presenti. La mortalità dei celiaci diagnosticati in età pediatrica e che seguono una rigorosa dieta priva di glutine è infatti analoga a quella della popolazione generale.