Milano, 29 lug. (askanews) – E’ italiano il primo paziente al mondo trattato con un’innovativa terapia genica per una rara malattia ereditaria della retina associata a sordità e cecità progressiva. Il 38enne, operato a luglio scorso presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, a distanza di un anno non è più ipovedente ed è riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede più il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura, ma riesce a percepire anche i contorni del campo visivo.
Un risultato straordinario ottenuto grazie a un’innovativa modalità di terapia genica messa a punto dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) che è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch’essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi, confermano tollerabilità e sicurezza dell’approccio e a essi si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve.
“Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto – commenta iln 38ene -. Ora esco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”.
“L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso – spiega Francesca Simonelli, Ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica Oculistica e Responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” – Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista”.
Il primo paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista nello studio internazionale di fase I/II LUCE-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell’Istituto della Fondazione Telethon. Lo studio coinvolge, oltre all’Università della Campania Luigi Vanvitelli, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. La clinica partenopea a oggi è l’unica al mondo ad avere iniziato i trattamenti, intervenendo anche su altri 7 pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B che sono stati trattati per metà con la dose più bassa di terapia genica, per metà con una dose intermedia. A breve saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sarà testato anche un terzo dosaggio più elevato.
