La retinite pigmentosa, indicata anche con l’acronimo RP, è una malattia genetica dell’occhio che colpisce l’epitelio pigmentato e la retina (retinopatia). Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla cecità notturna (emeralopia). Questo fenomeno può precedere la visione a cannocchiale, ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progredire della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche.

La RP è un tipo di distrofia retinica progressiva, un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell’epitelio pigmentato retinico o della retina stessa portano a una graduale e progressiva perdita della vista. Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una costrizione del campo visivo periferico. Durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.

L’abbondante presenza sull’epitelio retinico di pigmenti a forma di fagiolini è tipicamente patognomico per la retinite pigmentosa. Tra le altre caratteristiche oculari, vi sono:

il pallore cereo della testa del nervo ottico
i vasi sanguigni retinici attenuati
maculopatia a velo
edema maculare cistoide
cataratta subcapsulare posteriore